독립적인 재배체화 마스크는 철갑상어에서 전체 게놈 복제를 공유합니다.

Nature Communications 14권, 기사 번호: 2879(2023) 이 기사 인용

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전체 게놈 복제(WGD)는 많은 새로운 유전자를 생성하고 대량 멸종을 통해 생존에 중요한 역할을 할 수 있는 극적인 진화 사건입니다. 패들피시와 철갑상어는 둘 다 고대 WGD에 대한 게놈 증거를 보여주는 자매 계통입니다. 지금까지 이는 독립적인 역사를 가진 중복 유전자의 우세로 인해 두 개의 독립적인 WGD 이벤트로 해석되었습니다. 여기에서 우리는 분명히 독립적인 유전자 복제가 실제로 다수 존재하지만, 이는 페름기-트라이아스기 대량 멸종 기간에 가까운 2억 년 전에 발생한 공유 게놈 복제 사건에서 유래했음을 보여줍니다. 이는 트라이아스기-쥐라기 대량멸종 동안 생존을 촉진했을 수 있는 안정적인 이배체 유전(재배체화)으로의 복귀 과정이 장기간 이어졌습니다. 우리는 이 WGD의 공유가 패들피시와 철갑상어 계통 발산이 재배체화가 절반도 진행되기 전에 발생했다는 사실에 의해 가려져 있음을 보여줍니다. 따라서 대부분의 유전자의 경우 이배체에 대한 분해는 계통에 따라 다릅니다. 유전자는 이배체 유전이 확립된 후에만 실제로 복제되기 때문에 패들피시와 철갑상어 게놈은 공유 게놈 복제 사건으로 인해 발생하는 공유 및 비공유 유전자 복제의 모자이크입니다.

고대 WGD 사건은 생명나무 전체에서 발생했으며 특히 식물1,2,3,4, 효모5,6 및 척추동물7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17에서 잘 연구되었습니다. ,18. 이러한 사건은 종종 표현형 혁신과 종 다양화를 위한 원시 유전 물질의 제공을 통해 진화적 성공을 촉진했다는 가설을 세웁니다. WGD 이후의 주요 진화 과정은 재배수체화, 즉 배수체(일반적으로 4배체) 게놈을 보다 안정적인 이배체 상태로 전환하는 것입니다1,7,9,14,22,23,24,25. 중요한 점은 이러한 맥락에서 WGD 사건이 서로 다른 두 부모 종의 혼성화(동질다수체화) 또는 종 내/개체 수준에서 동일한 게놈의 두 배 증가(자가다수체화)로부터 파생되며 각각 뚜렷한 세포유전학적 결과가 있다는 것입니다. 고전적으로, 새로운 이배체의 비상동 염색체는 감수분열 중에 우선적으로 2가 쌍을 이루는 반면, 새로운 자가다배체의 4개의 상동 염색체는 다가 형성을 취합니다. 이로 인해 각 유전자좌의 4개 대립유전자 사본에 걸쳐 상동성 재조합이 진행되고 이에 따라 유전자 전환 및 균질화가 발생합니다. 아마도 염색체 재배열 및 기타 돌연변이를 통해 달성되는 재조합 억제는 이들 유전자를 4배체 대립유전자로부터 두 개의 별개(2가) 오놀로그 유전자좌(WGD 유래 중복 유전자)로 재배수체화하는 데 필요한 단계입니다. 그래야만 오놀로그 쌍 사이에 중단 없는 시퀀스와 기능적 분기가 발생할 수 있습니다. 따라서 재배체화 과정은 자가다수체의 유전자 복제 과정에서 게놈 복제 과정을 분리합니다. 왜냐하면 재배체화가 발생한 경우에만 유전자좌가 복제된 것으로 간주될 수 있기 때문입니다.

조상 연어 WGD18,24,26 및 조상 경골어류 WGD13,27,28에 대한 연구에서 얻은 실질적인 증거에 따르면 자가다수체 재배수체화는 일시적으로 연장될 수 있으며 수천만 년에 걸쳐 게놈 전체에 걸쳐 비동기적으로 발생합니다13,18,24,26 ,27,28. 주요 의미는 오놀로그 유전적 분기에 의존하는 모든 진화 과정의 지연으로 인해 발생합니다. 여기에는 유전자 복제 후 기능적 진화에 대한 잘 확립된 모델(예: 하위/신기능화29,30)과 자매 계통에서 오놀로그의 상호 손실을 포함하는 생식 격리 모델이 포함됩니다. 더욱이, 동일한 WGD의 후손 계통에서 재배수화가 완료되기 전에 종분화가 발생하는 경우, 일부 게놈 영역에서 이러한 딸 계통(계통 특이적 재배수체화)에서 재배수체가 독립적으로 발생할 수 있습니다. 이는 차례로 오놀로그 쌍이 잠재적으로 계보별 선택 압력에 반응하여 각 계보에서 다양한 규제 및 기능적 궤적을 독립적으로 발전시킬 수 있게 해줍니다. 이러한 이력을 가진 오놀로그는 LORe(Lineage-Specific Ohnolog Resolution) 모델24을 따르는 것으로 설명되었습니다.